ABSTRACT
The Gorlin-Goltz syndrome (GGS) is a hereditary, autosomal dominant condition, with high penetrance and variable expressivity, resulting from mutations in the genes PTCH1, PTCH2, or SUFU. The diagnosis is based on the presence of 2 major criteria or a major criterion associated with 2 minor criteria, including multiple basal cell carcinomas, keratocystic odontogenic tumor (KOT), and bifid rib. Other endocrine, neurological, ophthalmologic, genital, respiratory, and cardiovascular alterations are found in the literature, but with variable manifestations. This study reports the case of a patient diagnosed with GGS associated with diastolic congestive heart failure and type 2 diabetes mellitus, who underwent multiple treatments for components of the syndrome. More recently, the patient underwent decompression followed by cystic enucleation of two KOTs in the jaw, oral rehabilitation with removable prosthodontics, cardiological evaluation, and attempted clinical control of endocrine and cardiac problems.
A síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) é uma condição hereditária, autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variável, decorrente de mutações nos genes PTCH1, PTCH2 ou SUFU. O diagnóstico é baseado na presença de dois critérios maiores ou um critério maior associado a dois critérios menores, dentre eles múltiplos carcinomas basocelulares, tumor odontogênico ceratocístico (TOC) e costela bífida. Outras alterações endócrinas, neurológicas, oftalmológicas, genitais, respiratórias e cardiovasculares são encontradas na literatura, porém com manifestações variáveis. O objetivo deste trabalho é relatar um caso clínico de uma paciente sistematicamente diagnosticada com SGG associada à insuficiência cardíaca congestiva diastólica e diabetes mellitus 2 submetida a tratamentos seriados das respectivas manifestações sindrômicas. Mais recentemente, à descompressão cística seguida da enucleação de dois TOC em mandíbula, reabilitação oral com prótese total removível, avaliação cardiológica e tentativa de controle clínico das alterações endócrinas e cardíacas.
Subject(s)
Humans , Female , Middle Aged , History, 21st Century , Pathology, Oral , Cardiomyopathy, Hypertrophic , Basal Cell Nevus Syndrome , Megalencephaly , Hypertelorism , Mouth Rehabilitation , Pathology, Oral/methods , Cardiomyopathy, Hypertrophic/complications , Cardiomyopathy, Hypertrophic/therapy , Basal Cell Nevus Syndrome/surgery , Basal Cell Nevus Syndrome/complications , Basal Cell Nevus Syndrome/therapy , Megalencephaly/surgery , Megalencephaly/pathology , Hypertelorism/surgery , Hypertelorism/complications , Hypertelorism/pathology , Mouth Rehabilitation/methodsABSTRACT
Description of a case report of Gorlin-Goltz Syndrome diagnosed in a male newborn who presented increased head circumference and bifid ribs. Mother and grandmother presented typical physical findings of the syndrome, including palmar pits, odontogenic cysts, and history of multiple skin cancer resections. The diagnosis was based on clinical findings of three relatives. A literature review is also presented.
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Symptom Assessment , Basal Cell Nevus Syndrome/complications , Basal Cell Nevus Syndrome/diagnosis , Basal Cell Nevus Syndrome/etiology , Basal Cell Nevus Syndrome/physiopathology , Basal Cell Nevus Syndrome/pathology , Musculoskeletal Abnormalities/etiology , Neoplasms/etiologyABSTRACT
El artículo describió a tres miembros de una familia, que presentaron queratoquistes odontogénicos múltiples; posterior a los tratamientos quirúrgicos se presentaron dos recurrencias a un seguimiento de 6 años. Se diagnosticó el síndrome del carcinoma del nevo basocelular o síndrome de Gorlin y Goltz en estos tres pacientes, porque presentaron además nevos múltiples, defectos de fusión en vértebras cervicales y calcificación de la hoz del cerebro
Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Adult , Odontogenic Cysts/diagnosis , Odontogenic Cysts/etiology , Basal Cell Nevus Syndrome/complications , Basal Cell Nevus Syndrome/diagnosis , Basal Cell Nevus Syndrome/pathology , Genetic Diseases, Inborn/pathology , Follow-Up Studies , Odontogenic Cysts/surgeryABSTRACT
Objetivo: descrever a particularidades de um caso de Síndrome de Goltz-Gorlin. Descrição: uma menina de três anos e quatro meses de idade foi encaminhada para a fisioterapia. Os achados clínicos de agenesia óssea, assimetria de membros inferiores, sindactilia, lábio leporino, orelhas de formação rudimentar, assimetria da face, hiperpigmentação...
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Focal Dermal Hypoplasia/rehabilitation , Basal Cell Nevus Syndrome/diagnosis , Orofaciodigital Syndromes/diagnosis , Focal Dermal Hypoplasia/etiology , Basal Cell Nevus Syndrome/complicationsABSTRACT
Se presenta un caso clínico de cáncer basocelular múltiple en un paciente de 36 años sin antecedentes familiares de enfermedades cutáneas o neoplásicas. La lesión está ubicada en la región facial, cuero cabelludo y tórax. Fue tratado quirúrgicamente con resección en paños de la piel y reparando con injertos dermoepidérmicos